1817년 제임슨 파킨슨(James Parkinson)이라는 의사가 처음으로 기술하였으며 파킨슨 병은 뇌 깊숙이 위치한 흑색질(substantia nigra)이라는 부위의 신경 세포가 줄어드는 중추 신경계 질환입니다. 흑색질에 있는 신경 세포들은 도파민이라는 물질을 생산하는데 이 물질은 운동을 조화롭게 이루어지도록 하는 신경 회로에 윤활유 같은 역할을 합니다. 도파민이 정상 수준보다 80%이상 줄어들면 진전(수전증), 서동증, 강직(뻣뻣해짐), 균형 장애 등의 이상 운동 증상이 나타나게 됩니다.

파킨슨 병은 파킨슨 증후군이라고 불리우는 여러 질환군 중 한 가지 유형이며 이를 특발성 파킨슨 병이라고 합니다. 진단은 전적으로 병력과 전문의의 진찰 소견에 의해 이루어집니다. 따라서 파킨슨 병을 확진할 수 있는 혈액 검사나 방사선 검사 방법은 존재하지 않는다고 볼 수 있습니다. 따라서 MRI나 PET같은 검사들은 파킨슨 병 자체를 진단하는 목적보다는 파킨슨 병과 혼동될 수 있는 다른 질환이나 이차성 파킨슨병의 원인을 밝히는 목적으로 주로 사용합니다. 최근에는 이러한 목적으로 뇌 자기공명영상(MRI)이나 뇌 단일광전자방출단층촬영(SPECT), 뇌 양전자방출단층촬영(PET) 등이 환자의 진단에 많이 이용되고 있습니다. 파킨슨병의 MRI 소견으로 뚜렷하게 특징적인 것은 없습니다. 가장 흔히 관찰되는 소견은 경미한 뇌위축인데, 이러한 뇌위축은 아무 증상이 없는 노인들에서도 관찰될 수 있습니다.

MRI는 주로 뇌졸중 등으로 인한 이차성 파킨슨증이나 파킨슨증을 유발할 수 있는 다른 신경 퇴행성 질환과의 감별이 필요할 때 사용됩니다. 일반적인 SPECT 검사는 파킨슨병의 진단에 큰 도움이 되지는 않습니다. 하지만 최근에 개발된 beta-CIT라는 특수한 화학 물질을 이용하여 검사하면 아주 민감하게 파킨슨병을 찾아낼 수 있습니다. PET 검사 역시 fluoro-dopa라고 하는 특수한 물질을 이용하여 검사를 하게 되며, beta-CIT SPECT와 비슷한 장점을 가지고 있습니다. 하지만 검사비가 다소 비싸다는 단점이 있습니다.

그밖에 파킨슨병에서 시행하는 검사들로는 일반적인 혈액 검사가 있고, 기타 다른 자율 신경계 증상이나 감각 증상, 수면 장애 등의 증상이 심할 경우 각각의 증상을 파악하는데에 도움이 되는 특수 검사들을 시행할 수 있습니다. 아주 특수한 경우 뇌 안의 신경 전달 물질의 변화를 정량화하기 위해 뇌척수액 검사를 시행하는 경우가 있으나 이는 아주 예외적인 경우가 되겠습니다. 결론적으로, 상기 검사들은 파킨슨 병과 파킨슨 유사 병들을 감별하여 치료하는 데 도움이 될 수 있도록 하는 목적이 있을 뿐 파킨슨병 자체를 진단하는 검사들은 아닙니다.